Аритмогенная дисплазия правого желудочка относится к наследственным кардиомиопатиям, которые сопровождаются структурными и функциональными отклонениями. Основное последствие этой патологии – возникновение желудочковых аритмий. Данное заболевание является причиной 11% случаев внезапной сердечной смерти у людей до 30 лет и 22% случаев среди спортсменов.
Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) была впервые описана в 1977 году, но только в 1996 году она была включена в классификацию кардиомиопатий. Наиболее часто структурные нарушения связаны с накоплением жировых инфильтратов и замещением мышечных волокон фиброзной тканью. В результате этого клетки миокарда начинают сокращаться неэффективно, что приводит к расширению желудочка и нарушениям ритма. Хотя левая сторона сердца реже поражается, при комбинированной дисфункции прогноз ухудшается.
Существуют несколько механизмов поражения миокарда:
- апоптоз (программированная гибель клеток);
- фиброз на фоне воспалительного процесса с утратой функции волокон;
- замена волокон жировой тканью.
Генетическая природа этой патологии объясняется тем, что нарушение часто обнаруживается во время внутриутробного развития. В 30–90% случаев выявляются семейные истории заболеваний. В остальных случаях аритмогенная дисплазия правого желудочка развивается на протяжении жизни в результате вирусного поражения миокарда и воспаления – миокардита. Не следует исключать, что при наследственной склонности воспаления могут возникать чаще.
Заболевание на фоне существования генетической предрасположенности проявляется только в конкретных случаях, когда возникает механический стресс. Поэтому чаще всего страдают люди, ведущие активный образ жизни, в том числе спортсмены. Стресс вызывает повреждение, воспаление и фиброз клеток.
Заболевание передается по наследству через аутосомное доминирование. Пенетрантность членов семьи достигает 20–35% случаев. Жители региона Венето в Италии склонны к распространению патологии среди родственников. Аутосомально-рецессивная форма наследования связана с генетической мутацией на хромосоме 17q21, при этом все члены семьи страдают на 100%. Генетические аномалии при АРВД расположены на хромосомах 1, 2, 3, 6, 7, 10, 12 и 14. Однако не существует общего признака, способного указать на наличие патологии.
Чаще всего заболевание выявляется в возрасте от 4 до 64 лет, а средний возраст диагностики составляет 31 год. При врожденных патологиях симптомы могут проявляться при ультразвуковом обследовании эмбриона.
Существуют и другие разновидности дисплазии соединительной ткани, которые относятся к системным заболеваниям и проявляются у детей. Эти процессы могут затрагивать сердце, вызывая пролапсы клапанов и аневризмы межпредсердной перегородки. Фибромускулярная дисплазия артерий почек может быть частью комплекса симптомов, проявляться злокачественной гипертонией. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может вызывать дисфункцию органа и аритмии, но с другим патогенезом.
Читайте также:
Причина дисплазии миокарда до сих пор не полностью изучена, но научные данные подтверждают ее наследственный характер. Также были обнаружены изменения в хромосоме 14q23-24 и 10р12-р14 у пациентов с АДПЖ, хотя не всегда эти изменения сопровождаются семейным анамнезом.
Патогенез развития болезни обусловлен тремя механизмами:
- Врожденные аномалии в миокарде правого желудочка.
- Дисплазия на фоне метаболических нарушений, замещением кардиомиоцитов.
- Дисплазия после перенесенного миокардита и инфекций.
Выделяют синдром дисплазии соединительной ткани сердца (СДСТС), который обнаруживается у детей в виде пороков сердца. Эта дисплазия соединительной ткани не относится к АДПЖ, которая является результатом одного или комбинации патологических процессов, в результате которых стенки миокарда перестают нормально проводить сигналы. Дисплазия соединительной ткани сердца способна нарушить метаболизм клеток миокарда.
Заболевание имеет три стадии, но не у всех пациентов они проявляются:
- Ранняя субклиническая стадия с скрытыми симптомами и наличием структурных сердечных патологий.
- Развернутая клиническая стадия с признаками сердечных заболеваний.
- Финальная стадия с прогрессирующими изменениями в сердце.
К группе пациентов с АДПЖ относятся те, кто скончался от внезапной сердечной смерти в возрасте до 35 лет. Задача ученых – изучить семейную историю патологии и сделать выводы для ранней диагностики.
Склонность к АДПЖ можно определить по частым обморокам и приступам желудочковой тахикардии с блокадой ножек пучка Гиса, при этом не выявляются структурные патологии в сердце.
Первым и последним проявлением субклинической стадии может стать смерть от желудочковой тахикардии у спортсменов или молодых людей во время физических нагрузок. Развернутая стадия характеризуется поражением и правого, и левого желудочков. Болезнь проявляется тахикардиями и аритмиями, одышкой, отеками и увеличением размера печени.
Аритмогенная дисплазия правого желудочка обычно диагностируется до 40 лет и проявляется следующими симптомами:
Читайте также:
- желудочковые аритмии: нерегулярное сердцебиение нижних камер сердца, чаще всего желудочковая тахикардия;
- ощущение сердцебиения в грудной клетке из-за аномальных сердечных ритмов;
- головокружение или обморок из-за нехватки кислорода;
- сердечная недостаточность: одышка при физической активности, отеки, усталость.
Иногда первым признаком АДПЖ становится внезапная сердечная смерть.
Нарушения ЭКГ фиксируются у 85% пациентов с подозрением на дисплазию правого желудочка – изменения реполяризации и деполяризации (прохождение электрического сигнала по клеткам миокарда). Характерным признаком является «эпсилон»-волна, которая появляется между комплексом QRS и Т-волной. Также Т-волна становится отрицательной, а длительность комплекса QRS составляет более 55 мс.
Аритмогенная дисплазия правого желудочка является одной из основных причин злокачественных желудочковых аритмий среди здоровых людей до 35 лет. Для борьбы с этим заболеванием используются лекарственная поддержка или имплантация кардиостимулятора для предотвращения внезапной сердечной смерти. Пациенты находятся под постоянным наблюдением кардиолога.
Частота заболевания составляет один случай на 2500–5000 человек. Наблюдается географическая зависимость – наиболее часто патология выявляется в некоторых регионах Италии (Падуя, Венеция) и Греции (остров Наксос), где она становится причиной внезапной остановки сердца у людей до 65 лет в 10% случаев. АДПЖ встречается в два раза чаще у мужчин. Проводится дифференциальная диагностика с дисплазиями соединительной ткани.
Диагноз подтверждается, если у пациента выявляются следующие критерии:
- аномальная функция правого желудочка;
- фиброзные или жировые инфильтраты в миокарде;
- нарушения ЭКГ;
- суправентрикулярная тахикардия, желудочковая тахикардия или фибрилляция желудочков, особенно при физической нагрузке;
- наличие родственников с АДПЖ.
Соединительнотканная дисплазия сердца не является прямой причиной дисфункции миокарда.
Диагностика патологии затруднена из-за отсутствия единого теста и критерия. Диагноз подтверждается наличием структурных, гистологических, электрокардиографических и генетических факторов.
Читайте также:
Сначала составляют анамнез, изучают клиническую картину, которая может включать бессимптомное течение, ощущение сердцебиения, хроническую усталость, частые обмороки, нарушение ритма при физических нагрузках. Симптомы вызваны эктопическими ударами, устойчивой тахикардией из-за блока ветвей левого пучка или проблем правого желудочка.
Выделяют четыре стадии развития патологии:
- Ранняя, или субклиническая, стадия с скрытыми структурными аномалиями.
- Неустойчивая фаза с нарушением электрической проводимости.
- Фаза отказа правого желудочка.
- Прогрессирующая бивентрикулярная недостаточность, имитирующая расширенную кардиомиопатию.
Единой методики для постановки диагноза АДПЖ не существует, поэтому применяется полный комплекс исследований.
При проведении электрокардиограммы выделяют несколько диагностических признаков:
- инверсии T-волн в V1-V3 – незначительный диагностический критерий, но одна из наиболее распространенных аномалий ЭКГ присутствует у 85% пациентов с АДПЖ;
- длительность QRS = 110 мс в V1-V3;
- эпсилонная волна (электрические потенциалы после окончания комплекса QRS) – важный признак, наблюдается в 30% случаев АДПЖ.
К малым признакам АДПЖ относятся:
- Выявленные при холтеровском мониторинге частые желудочковые экстрасистолии – более 1000 раз в сутки. Нарушение реполяризации в сегментах V1-V3 в возрасте старше 12 лет. Тахикардии с блокадой левой ножки пучка Гиса.
- Гистологическое обследование показывает, что количество жировой ткани превышает 3%, а в биоптате обнаруживается лимфоцитарная инфильтрация.
- Регистрируется дилатация правого желудочка со снижением выброса.
Электрокардиографические изменения происходят из-за тканевой перестройки миокарда, появления неоднородности и создания условий для желудочковых тахикардий. Механизм аритмии – повторный вход волны деполяризации (возбуждения клеток). С помощью холтеровского мониторинга можно выявить нарушения ритма на субклинической и развернутых стадиях. При наличии слабости, головокружения, одышки и обмороков обычно регистратор ЭКГ фиксирует устойчивые и неустойчивые тахикардии.
При желудочковых тахикардиях и экстрасистолах электрическая ось сердца отклоняется вправо или влево, происходит блокада левой ножки пучка Гиса. Аритмогенный очаг может находиться в верхушке или у основания правого желудочка, что влияет на характер кривой электрокардиограммы.
Используются методы визуальной оценки состояния миокарда.
- Эхокардиография – неинвазивная техника визуализации, которая используется чаще всего, но не подходит пациентам с ожирением и эмфиземой легких. При исследовании обращают внимание на наличие основных диагностических признаков:
- дилатация правого желудочка и гипокинезия;
- расширение выводного отдела;
- фиброзные изменения;
- конечные диастолические аневризмы;
- акинез-дискинез внутриполостного сегмента и верхушки правого желудочка;
- верхушечные трабекулы (выпячивания в просвет).
- Контрастная ангиография правого желудочка считается «золотым стандартом», но редко применяется из-за инвазивности. Этот метод позволяет обнаружить области истощения и расширения миокарда в анатомическом треугольнике дисплазии.
- Компьютерная томография позволяет увидеть жировые отложения в миокарде и эпикарде, трабекуляции с медленным затуханием, расширенный гипокинетический правый желудочек, зубчатые образования на стенке правого желудочка. КТ применяется редко из-за высокой радиационной нагрузки.
- Магнитно-резонансная томография позволяет проводить трехмерную оценку желудочковой анатомии и объемов. Методика распознает замену мышечных волокон жировой и фиброзной тканью. Хотя жировая инфильтрация присутствует у более 50% пожилых людей. Наличие трансмурального жирового замещения или диффузного истончения миокарда правого желудочка – основные критерии диагностики.
Имплантация электростимулятора-кардиовертера проводится при высоком риске внезапной резкой смерти. Прямые показания к операции:
Читайте также:
- Пациента реанимировали при внезапной остановке сердца, в истории болезни были частые обмороки.
- Наблюдаются опасные аритмии, которые не купируются лекарственными средствами.
- Существует семейная история остановки сердца у родственников первой степени (родители, сестры, братья).
Кардиостимуляторы обеспечивают стимуляцию ритма, проводят дефибрилляцию при антитахикардии и аритмии. Установка устройства безопасна у пациентов с АДПЖ и обеспечивает низкий риск краткосрочных и долгосрочных осложнений. В мире примерно 60% пациентов проходят имплантацию электрокардиостимулятора.
Осложнения терапии возникают только в результате замены миокарда правого желудочка жировой и фиброзной тканью. К ним относятся: перфорация, вызванная истончением стенки правого желудочка, затруднение размещения электрода, неадекватное восприятие импульсов и неспособность купировать желудочковые аритмии до повышения порогов дефибрилляции.
Имплантация оправдана у пациентов с АДПЖ и высоким риском сердечной смерти. Для первичной профилактики кардиостимулятор используют при наличии семейного анамнеза, для подтверждения которого проводится генетическое исследование. При выявлении аневризмы стенок желудочка установка устройства обязательна. После операции может потребоваться прием антиаритмических препаратов и проведение радиочастотной абляции, что поможет снизить количество разрядов дефибриллятора.
При нарушениях правого желудочка или обоих желудочков лечение обязательно включает препараты против сердечной недостаточности: диуретики, бета-блокаторы, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, антикоагулянты.
Лечебная терапия в случае рефрактерной застойной сердечной недостаточности иногда требует пересадки сердца.
В Новосибирском НИИ патологий кровообращения использовался метод денервации почечных артерий при желудочковых аритмиях. Это позволяет снизить реакции нервной системы на повышенное артериальное давление и уменьшить частоту сердечных сокращений. Методика работы на почечных артериях подходит для пациентов с фибрилляцией предсердий на фоне высокой злокачественной гипертензии.
Патология правого желудочка в сочетании с аритмией может привести к внезапной сердечной смерти. Худшие прогнозы наблюдаются, если поражение затрагивает левый желудочек. Заболевание обычно имеет прогрессирующий характер, но это не влияет на риск смерти. Правильное и своевременное лечение помогает купировать опасные приступы фибрилляции желудочков, улучшить качество жизни и снизить риск осложнений. Пациенты с подозрением или диагнозом АДПЖ должны регулярно наблюдаться у кардиолога.
Патология относится к врожденным кардиомиопатиям, которые сопровождаются тяжелыми приступами желудочковых аритмий и развитием сердечной недостаточности. При жалобах ребенка на головокружение, ощущение сердцебиения и частые обмороки рекомендуется провести обследование как можно скорее.
Частые вопросы
Что такое аритмогенная дисплазия правого желудочка?
Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) – это редкое наследственное заболевание сердца, при котором мышечная ткань правого желудочка заменяется жировой или рубцовой тканью, что может привести к нарушению сердечного ритма и возникновению сердечной недостаточности.
Какие симптомы сопровождают аритмогенную дисплазию правого желудочка?
Симптомы аритмогенной дисплазии правого желудочка могут включать неправильный сердечный ритм (аритмии), частые пальпитации, учащенное сердцебиение, головокружение, потерю сознания, утомляемость, отеки и боли в груди.
Как диагностируется аритмогенная дисплазия правого желудочка?
Диагностика аритмогенной дисплазии правого желудочка включает проведение электрокардиографии (ЭКГ), эхокардиографии (УЗИ сердца), магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца, генетического тестирования и других дополнительных исследований. Консультация кардиолога и генетика также может быть необходима.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования и консультации у кардиолога. Аритмогенная дисплазия правого желудочка может протекать без явных симптомов, поэтому важно своевременно выявить ее на ранних стадиях.
СОВЕТ №2
Избегайте интенсивных физических нагрузок, особенно связанных с высокой активностью сердечно-сосудистой системы. При аритмогенной дисплазии правого желудочка сердце может быть особенно чувствительным к перегрузкам, поэтому рекомендуется выбирать более мягкие виды физической активности, например, плавание или йогу.
СОВЕТ №3
Избегайте употребления алкоголя и никотина. Эти вещества могут негативно влиять на работу сердца и усугублять симптомы аритмогенной дисплазии правого желудочка. Лучше заменить их на здоровые привычки, например, заняться спортом или заниматься релаксационными практиками.
Загрузка...
