Обычно небольшие кровотечения прекращаются в течение 10 минут. Элементам крови требуется это время, чтобы восстановить поврежденный сосуд. Однако иногда кровотечение не останавливается, что может привести к серьезным последствиям. Как называется заболевание, связанное с несворачиваемостью крови? Это состояние известно с древних времен и называется гемофилией.
Гемофилия – это генетическое заболевание, при котором кровь не свертывается. Оно не может появиться в течение жизни, так как передается по наследству. Заболевание передается от матери к сыну. Женщины редко страдают от гемофилии. Для того чтобы девочка родилась с этим наследственным заболеванием, матери должны быть носительницами поврежденного гена, а отец должен страдать от гемофилии.
У здорового человека в крови содержатся белки, которые отвечают за восстановление поврежденных сосудов. Если стенка сосуда повреждена, организм запускает ряд биохимических процессов, которые можно разделить на три этапа:
- Первичная остановка кровотечения (гемостаз) путем спазма сосуда и образования тромбоцитами пробки. Этот процесс занимает около 3 минут.
- Затем в крови начинают образовываться специальные белки – нити фибрина, из которых формируется тромб. Это процесс называется коагуляция и занимает около 10 минут.
- Когда поврежденный сосуд полностью восстановлен, тромб растворяется.
Основной этап – образование тромба. В этом процессе участвуют белки, называемые плазменными факторами свертываемости крови. Если хотя бы один из этих факторов отсутствует, кровь не сворачивается.
Отсутствие или низкое содержание плазменных факторов свертывания крови происходит из-за мутации гена, отвечающего за их синтез. В зависимости от того, какой фактор недостает, выделяют три вида гемофилии:
- Недостаток фактора VIII вызывает нарушение образования протромбиназы. Это называется классической гемофилией (тип А). Она составляет до 85% всех случаев гемофилии.
- Недостаток плазменного фактора IX (компонента тромбопластина) приводит к гемофилии типа В. Этот тип встречается у около 13% больных.
- Гемофилия типа С очень редка (1-2%) и связана с дефицитом фактора XI.
Тяжесть заболевания зависит от активности плазменных факторов свертываемости крови. Если их полностью нет или их содержание составляет менее 1%, гемофилия протекает тяжело. Средняя степень тяжести наблюдается при содержании факторов свертываемости в 1-5%. Если их количество превышает 5%, говорят о легкой форме. Тяжелая и среднетяжелая формы проявляются сразу после рождения или в течение первого года жизни. Легкая форма может проявиться только в школьном возрасте.
Основным симптомом гемофилии являются трудно останавливающиеся кровотечения. Сразу после рождения это может быть кровотечение из пуповины. В младенческом возрасте гемофилия проявляется гематомами и кровоизлияниями под кожу. Любая травма может вызвать кровотечение – прорезывание зубов, прикусывание языка, царапина, ушиб, медицинские процедуры. В годовалом возрасте у детей начинаются носовые кровотечения. Инфекции (корь, ветрянка, ОРВИ, краснуха) могут усилить геморрагический синдром и вызвать множественные точечные кровоизлияния на коже.
С возрастом симптомы гемофилии усиливаются. Появляются крупные внутренние кровоизлияния и кровотечения в суставы (гемартрозы). Гемартрозы могут быть вызваны травмами или возникать самопроизвольно. Они приводят к частичному или полному обездвиживанию суставов. Чаще всего страдают колени, локти и голеностопы. В тяжелых случаях до 12 суставов могут быть повреждены. В подростковом возрасте ребенок может стать инвалидом.
Повторные внутрисуставные кровоизлияния приводят к серьезным осложнениям:
Читайте также:
- Деформирующий остеоартроз, когда искривляются кости таза, позвоночника и стоп. Это приводит к нарушению двигательной активности и гипотрофии мышц.
- Хронический синовит – воспаление внутренней оболочки сустава и скопление жидкости в нем.
Кровь может также выливаться в мягкие ткани, образуя гематомы. Если гематомы не рассасываются и увеличиваются в размерах, они могут сдавливать сосуды и вызывать ишемию и атрофию мышц. Самыми частыми осложнениями являются гемартрозы, гематомы и кровотечения в почки, желудочно-кишечный тракт и центральную нервную систему. Низкая сворачиваемость крови также может привести к развитию анемии из-за постоянной потери крови.
У женщин, являющихся носительницами гемофилии, свертываемость крови немного снижена по сравнению со здоровыми людьми. Однако это не вызывает клинических симптомов и не влияет на их здоровье. Однако при родах носительницы гемофилии могут столкнуться с кровотечениями.
Основным методом диагностики гемофилии является анализ свертываемости крови. В ходе анализа оцениваются:
- скорость образования сгустка крови;
- тромбиновое время – время, за которое образуется фибриновый сгусток;
- протромбин – наличие и функциональность плазменных факторов свертываемости.
Гемофилию отличают от других заболеваний с похожими симптомами, таких как болезнь Виллебрандта, апластическая анемия и хронические лейкозы.
Гемофилию нельзя вылечить, но ее можно контролировать. Основная терапия заключается в регулярном введении недостающих факторов свертывания крови. Инъекции необходимо делать 2-3 раза в сутки. При кровотечениях больному назначается постельный режим, а также препараты, которые останавливают кровотечение и защищают сосуды. Гемартрозы лечатся путем обездвиживания сустава и удаления скопившейся в нем крови. Затем назначается гормональная терапия для восстановления сустава.
Современные препараты позволяют поддерживать состояние больного на приближенном к нормальному уровне. Важно, чтобы у больного, особенно у ребенка, всегда был при себе «паспорт гемофилика», в котором указан диагноз и контактные данные родителей или близких людей.
Частые вопросы
Что такое гемофилия?
Гемофилия – это генетическое нарушение свертываемости крови, при котором отсутствует или недостаточно активно одно из факторов свертывания крови.
Как передается гемофилия?
Гемофилия передается по наследству от родителей к детям. Обычно гемофилия наследуется по рецессивному типу, что означает, что ребенок может заболеть только в том случае, если оба родителя являются носителями гена гемофилии.
Читайте также:
Какие симптомы сопровождают гемофилию?
Основными симптомами гемофилии являются повышенная склонность к кровотечениям и замедленное заживление ран. У пациентов с гемофилией могут наблюдаться частые синяки, кровотечения из носа, десен, суставов, а также длительные и обильные кровотечения после травм или хирургических вмешательств.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Регулярно посещайте врача и следуйте его рекомендациям. Врач сможет наблюдать за вашим состоянием и предложить необходимые меры для предотвращения кровотечений или их своевременного прекращения.
СОВЕТ №2
Избегайте травм и потенциально опасных ситуаций. Будьте осторожны при занятии спортом или других активностях, которые могут привести к травмам. Используйте защитное снаряжение при необходимости.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические упражнения и отказ от вредных привычек помогут укрепить ваше здоровье и снизить риск кровотечений.
Загрузка...
